Descripción
La estructura del hueso es muy parecida al hormigón armado que se utiliza en la construcción de casas. Sobre un marco de barras de acero se vierte el cemento; sin las barras de acero el cemento sería frágil y se rompería al menor movimiento y sin el cemento, las barra no tendrían el apoyo necesario y se doblarían. En los huesos, el papel de las barras de acero lo asume el colágeno y el cemento son los minerales que aporta la sangre (calcio, fósforo, etc.). Los minerales dan fuerza a los huesos y el colágeno proporciona elasticidad.
La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia.
Debido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas ocasiones se confunde la enfermedad con maltrato infantil.
Causas
La OI se produce por un defecto congénito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la producción de una sustancia denominada colágeno. El colágeno es la proteína principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostén del cuerpo. En la OI hay menor cantidad de colágeno o éste es de "mala calidad", por lo que los huesos son débiles y se fracturan con facilidad.
En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. El defecto influye en la producción de colágeno. En la OI tipo I se produce demasiado poco colágeno, pero de calidad normal. En los otros tipos el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida.
La mayor parte de los casos de OI se producen por un defecto genético de carácter dominante. Algunos niños heredan la enfermedad de uno de los progenitores, si bien en otros niños no hay ninguna historia familiar de la enfermedad y se considera que el defecto genético se debe a una mutación espontánea.
Los genes son segmentos de ADN que contienen la información necesaria para construir una proteína; todas las características diferenciales hereditarias, (rasgos), están codificadas por los genes. Una enfermedad hereditaria puede ser el resultado de las características anormales que aparecen como expresión de un gen anormal. Recibimos dos copias de cada gen de cada padre, y realizan su misión de manera normal; en alguna ocasión los genes se pueden transformar por una mutación y hay un cambio en la estructura del ADN de un gen: cuando se da una mutación puede haber un cambio en la función normal del gen.
La mayoría de los casos de OI se producen por una mutación dominante. Cuando un gen con una mutación dominante se une a un gen normal, el gen defectuoso "domina" al gen normal.
En la OI, se pueden dar dos circunstancias:
- El gen dominante cambiado provoca alteraciones en una proteína llamada colágeno, cambios en la calidad del colágeno. Tipo II, III y IV.
- Problema de cantidad de colágeno (disminución de la cantidad total): tipo I.
Cuando una mutación es dominante es suficiente recibir un gen defectuoso para tener un desorden genético.
Otras enfermedades del aparato locomotor
AGUJETAS
Las agujetas aparecen entra las 24 y 72 horas generalmente después de la realización de ejercicio de alta intensidad y movimientos repetitivos, y más frecuentemente con ejercicio excéntrico (el ejercicio excéntrico es aquel que durante la contracción muscular se separa el origen y la inserción de dicho músculo).
ESGUINCES
ROTURAS FIBRILARES
Las fibras que forman los músculos se rompen, al realizar un ejercicio intenso que sobrepasa el limite de elasticidad de las mismas
